Железные люди: болезнь, которая не торопится
15.01.2018 721 0
Железо — один из важнейших микроэлементов в организме человека. Оно входит в состав крови, а также множества ферментов. Поэтому, если железа начинает не хватать, развивается анемия и другие, крайне неприятные и опасные для человека состояния. Но все хорошо в меру. Бывают такие люди, у которых железа в организме слишком много — и это их убивает. Причем на протяжении многих лет своей жизни они могут и не догадываться о своем недуге. MedAboutMe разбирался, что такое гемохроматоз и как становятся «железными людьми».
Всего в норме тело среднестатистического человека содержит примерно 3-5 г железа. Большая его часть (2,1 г) находится в клетках крови и костного мозга. Около 0,6 г — в клетках иммунной системы макрофагах, которые занимаются уничтожение патогенных микроорганизмов и выполняют еще массу других функций. Примерно 1 г железа приходится на печень. Оставшиеся 0,4 г разбросаны по всему организму.
Собственно, чистого железа в теле практически нет. Этот элемент обычно существует в виде комплексов с белками. При этом мы сами железо не производим и должны получать его с пищей.
До родов развивающийся плод получает 300 мг от матери через плаценту. Сразу после появления на свет запасы железа в организме человека начинают увеличиваться. Сначала источником элемента является молоко матери, точнее белок лактоферрин. С введением прикорма железо начинает поступать из растительных продуктов.
«Передозироваться» железом очень сложно, равно как и довести себя до его нехватки. Наше тело обладает специальной системой, которая поддерживает «железный» баланс — во всех смыслах этого слова.
Но бывают состояния, когда железа оказывается слишком много, то есть у человека развивается гемохроматоз.
Гемохроматоз — пример болезни накопления
Гемохроматозом называется целая группа заболеваний, которые развиваются на фоне так называемого синдрома перегрузки железом. Это значит, что железо не выводится из организма, как это должно быть в норме, а накапливается в разных органах. Данная патология развивается постепенно. Говорят о трех стадиях гемохроматоза:
стадия до перегрузки железом — железо уже постепенно накапливается в организме, но имеющиеся объемы еще не критичны для здоровья; стадия, на которой уже имеется перегрузка железом — дело принимает опасный для здоровья оборот; стадия клинической манифестации заболевания — развивается, когда количество железа в организме во всех его видах превышает 20 г. Симптомы заболевания проявляются, не заметить проблему уже невозможно.
У молодых женщин гемохроматоз в репродуктивном возрасте проявляется в 3 раза реже, чем у мужчин тех же лет. Объясняется эта гендерная несправедливость очень просто: если даже у женщины идет процесс накопления железа в организме, беременность, роды и менструации в существенной мере нивелируют этот эффект.
Гемохроматоз проявляется в виде следующих симптомов:
хроническая усталость, потеря веса, слабость в мышцах, боль в суставах, эректильная дисфункция у мужчин, сбои менструального цикла у женщин. Накопление железа и здоровье
Гемохроматоз может быть первичным или вторичным.
Первичное накопление железа связано с генами. Это наследственное заболевание, при котором железо из ЖКТ поступает в организм в неконтролируемых объемах. Оно откладывается в сердце, печени, коже, гипофизе, суставах. Постепенно происходит разрушение клеток и образование соединительной ткани.
Известно 5 мутаций, запускающих процесс гемохроматоза. Американские ученые также указывают, что в целом следует говорить о 16 малоизвестных генах, задействованных в болезни. Некоторые мутации впервые проявляют себя сразу после рождения — в виде печеночной недостаточности, которая приводит к гибели ребенка. А некоторые впервые обнаруживаются во взрослом возрасте — в возрасте от 30 до 60 лет.
Некоторые из мутаций очень часто встречаются у людей. Но гемохроматоз развивается далеко не у всех обладателей «поломанных» генов, в подавляющем большинстве случаев болезнь не манифестирует и никак себя не проявляет. Ученые считают, что для «активации» процесса чаще всего требуются дополнительные условия.
Сегодня в список факторов риска развития гемохроматоза при наличии соответствующей мутации входят:
В перечень осложнений гемохроматоза входят такие тяжелые хронические болезни, как:
артрит — эта болезнь при гемохроматозе развивается всегда, так как железо накапливается в суставах. Обычно манифестация артрита приходится на возраст 40 лет. Чаще всего болезнь поражает суставы пальцев и голеностопный сустав — необычные области поражения при классическом артрите, так сказать; цирроз или рак печени — как мы помним, печень — одно из основных хранилищ железа; диабет — сахар в крови на фоне повышенного уровня железа тоже растет, что приводит к развитию диабета; сердечная недостаточность — сердце, «забитое» железом, не может нормально качать кровь.
Любовь и железо
Пару недель назад таблоид Daily Mail опубликовал историю о том, как любящая супруга чуть не убила собственного мужа в рамках заботы о его здоровье. Американка Сьюзи Макин (Suzy Makin) обратила внимание на то, что ее супруг Грэхем (Graham Makin) стал страдать от постоянной усталости и сонливости. Женщина обратилась в местную аптеку и попросила «что-нибудь от усталости». Фармацевт выдал ей мультивитамины с повышенной дозой железа и аскорбиновой кислоты для улучшения его усваивания. Через год приема препарата Грэхему стало хуже, а через 4 года оказалось, что 51-летний мистер Макин страдает от гемохроматоза, который активизировался на фоне приема «витаминок». Грэхем является обладателем дефектного гена, а препарат с повышенной дозой железа и витамином С для усиления всасывания привело к стремительному прогрессированию болезни. Собственно, его «усталость» уже была одним из первых проявлений гемохроматоза, а самолечение ускорило его развитие. Когда руки мужчины начали неметь, он наконец сделал анализ крови. Уровень белка ферритина — хранилища железа в организме — составлял 880 мкг/л при норме 50-300 мкг/л. Грэхему повезло. Врачи успели поставить диагноз до того, как его организм пострадал необратимо. Сейчас «железный» пациент регулярно ходит на кровопускания и ведет обычный образ жизни.
Вторичный гемохроматоз с генами не связан, а причины его отличаются разнообразием:
посттрансфузионный гемохроматоз характерен для пациентов, которым много раз делали переливание крови, например, из-за хронической анемии; метаболический гемохроматоз — результат цирроза печени, то есть нарушения ее работы на фоне вирусных гепатитов, операции портокавального шунтирования, стеатогепатита, кожной порфирии, раковых опухолях и некоторых патологиях поджелудочной железы; возможно развитие гемохроматоза на фоне чрезмерного употребления алкоголя, и др. Алкоголь и железо
Гемосидероз Банту — такой диагноз появился в результате необычной ситуации: люди из африканского племени банту с удивительной частотой страдали от гемохроматоза. Изучение быта племени показало, что виной тому — алкогольные напитки, которые изготавливались в железных сосудах, специально предназначенных для этой цели.
Диагностика и запасание железа
Как было сказано выше, первые симптомы болезни могут проявиться довольно поздно, когда десятки грамм железа уже будут находиться мертвым грузом в тканях. А эффективной системы массовой диагностики гемохроматоза пока не существует. Люди привычно беспокоятся, когда уровень железосодержащих белков у них в крови понижен, ведь это означает анемию. А избыток железа не привлекает их внимания — «запас карман не тянет», причем многие врачи тоже игнорируют это сигнал тревоги.
В 2012 году британские врачи направили на повторный анализ образцы крови 3,5 тысяч пациентов с повышенным уровнем железа в организме. И у 131 человека был выявлен гемохроматоз, который совершенно не мешал им жить на тот момент. По оценкам экспертов, это позволяет предполагать, что только в Великобритании ежегодно не диагностируется 8 тысяч случаев гемохроматоза — и это только среди тех людей, кто сдал анализ, но не получил направления на дальнейшие исследования. А врачи из США считают, что массовое тестирование на ферритин выявило бы в 20 раз больше пациентов с гемохроматозом, чем известно на сегодняшний день.
Флеботомия (она же — кровопускание).
Пациентам с очень высоким уровнем железа в крови флеботомия проводится раз в неделю. Но по мере приближения показателя уровня железа в организме к норме частота ее снижается и доходит до 4-6 раз в год. За один сеанс человек теряет примерно поллитра крови. Это самая эффективная и простая процедура терапии гемохроматоза.
Хелатная терапия.
В этом случае пациент принимает лекарства (хелаторы железа), способствующие связыванию и выведению железа из его тела.
Помимо этих процедур, в зависимости от нюансов заболевания, могут применяться гемосорбция, цитаферез и плазмаферез, а также назначение лекарств с антиоксидантными и гепатопротекторными свойствами.
Железо в организме человека
Почему железо так необходимо нашему телу? Дело в том, что оно может существовать в двух формах: в окисленной и восстановленной. Оно входит в состав ферментов, которые задействованы в синтезе нуклеиновых кислот, делении клеток и перераспределении энергии. Без железа человек не получать кислород: только на гемоглобин, который содержится в наших эритроцитах, приходится 68% всего железа организма.Всего в норме тело среднестатистического человека содержит примерно 3-5 г железа. Большая его часть (2,1 г) находится в клетках крови и костного мозга. Около 0,6 г — в клетках иммунной системы макрофагах, которые занимаются уничтожение патогенных микроорганизмов и выполняют еще массу других функций. Примерно 1 г железа приходится на печень. Оставшиеся 0,4 г разбросаны по всему организму.
Собственно, чистого железа в теле практически нет. Этот элемент обычно существует в виде комплексов с белками. При этом мы сами железо не производим и должны получать его с пищей.
До родов развивающийся плод получает 300 мг от матери через плаценту. Сразу после появления на свет запасы железа в организме человека начинают увеличиваться. Сначала источником элемента является молоко матери, точнее белок лактоферрин. С введением прикорма железо начинает поступать из растительных продуктов.
«Железный» баланс
После того, как количество железа в организме достигает примерно 4 г, оно дальше не увеличивается и не уменьшается, несмотря на постоянную потерю железа в процессе жизнедеятельности. Мы теряем каждый день примерно 0,05% от общего запаса — вместе с потом и отшелушивающимися клетками верхних слоев кожи и кишечника. И ежедневно получаем с пищей нужный объем — железо всасывается в двенадцатиперстной кишке.«Передозироваться» железом очень сложно, равно как и довести себя до его нехватки. Наше тело обладает специальной системой, которая поддерживает «железный» баланс — во всех смыслах этого слова.
Но бывают состояния, когда железа оказывается слишком много, то есть у человека развивается гемохроматоз.
Гемохроматоз — пример болезни накопления
Гемохроматозом называется целая группа заболеваний, которые развиваются на фоне так называемого синдрома перегрузки железом. Это значит, что железо не выводится из организма, как это должно быть в норме, а накапливается в разных органах. Данная патология развивается постепенно. Говорят о трех стадиях гемохроматоза:
стадия до перегрузки железом — железо уже постепенно накапливается в организме, но имеющиеся объемы еще не критичны для здоровья; стадия, на которой уже имеется перегрузка железом — дело принимает опасный для здоровья оборот; стадия клинической манифестации заболевания — развивается, когда количество железа в организме во всех его видах превышает 20 г. Симптомы заболевания проявляются, не заметить проблему уже невозможно.
У молодых женщин гемохроматоз в репродуктивном возрасте проявляется в 3 раза реже, чем у мужчин тех же лет. Объясняется эта гендерная несправедливость очень просто: если даже у женщины идет процесс накопления железа в организме, беременность, роды и менструации в существенной мере нивелируют этот эффект.
Гемохроматоз проявляется в виде следующих симптомов:
хроническая усталость, потеря веса, слабость в мышцах, боль в суставах, эректильная дисфункция у мужчин, сбои менструального цикла у женщин. Накопление железа и здоровье
Гемохроматоз может быть первичным или вторичным.
Первичное накопление железа связано с генами. Это наследственное заболевание, при котором железо из ЖКТ поступает в организм в неконтролируемых объемах. Оно откладывается в сердце, печени, коже, гипофизе, суставах. Постепенно происходит разрушение клеток и образование соединительной ткани.
Известно 5 мутаций, запускающих процесс гемохроматоза. Американские ученые также указывают, что в целом следует говорить о 16 малоизвестных генах, задействованных в болезни. Некоторые мутации впервые проявляют себя сразу после рождения — в виде печеночной недостаточности, которая приводит к гибели ребенка. А некоторые впервые обнаруживаются во взрослом возрасте — в возрасте от 30 до 60 лет.
Некоторые из мутаций очень часто встречаются у людей. Но гемохроматоз развивается далеко не у всех обладателей «поломанных» генов, в подавляющем большинстве случаев болезнь не манифестирует и никак себя не проявляет. Ученые считают, что для «активации» процесса чаще всего требуются дополнительные условия.
Сегодня в список факторов риска развития гемохроматоза при наличии соответствующей мутации входят:
- вирусный гепатит С,
- алкоголизм, ожирение,
- принадлежность к мужскому полу,
- бесконтрольный прием препаратов железа на протяжении длительного времени,
- стеатогепатит.
В перечень осложнений гемохроматоза входят такие тяжелые хронические болезни, как:
артрит — эта болезнь при гемохроматозе развивается всегда, так как железо накапливается в суставах. Обычно манифестация артрита приходится на возраст 40 лет. Чаще всего болезнь поражает суставы пальцев и голеностопный сустав — необычные области поражения при классическом артрите, так сказать; цирроз или рак печени — как мы помним, печень — одно из основных хранилищ железа; диабет — сахар в крови на фоне повышенного уровня железа тоже растет, что приводит к развитию диабета; сердечная недостаточность — сердце, «забитое» железом, не может нормально качать кровь.
Любовь и железо
Пару недель назад таблоид Daily Mail опубликовал историю о том, как любящая супруга чуть не убила собственного мужа в рамках заботы о его здоровье. Американка Сьюзи Макин (Suzy Makin) обратила внимание на то, что ее супруг Грэхем (Graham Makin) стал страдать от постоянной усталости и сонливости. Женщина обратилась в местную аптеку и попросила «что-нибудь от усталости». Фармацевт выдал ей мультивитамины с повышенной дозой железа и аскорбиновой кислоты для улучшения его усваивания. Через год приема препарата Грэхему стало хуже, а через 4 года оказалось, что 51-летний мистер Макин страдает от гемохроматоза, который активизировался на фоне приема «витаминок». Грэхем является обладателем дефектного гена, а препарат с повышенной дозой железа и витамином С для усиления всасывания привело к стремительному прогрессированию болезни. Собственно, его «усталость» уже была одним из первых проявлений гемохроматоза, а самолечение ускорило его развитие. Когда руки мужчины начали неметь, он наконец сделал анализ крови. Уровень белка ферритина — хранилища железа в организме — составлял 880 мкг/л при норме 50-300 мкг/л. Грэхему повезло. Врачи успели поставить диагноз до того, как его организм пострадал необратимо. Сейчас «железный» пациент регулярно ходит на кровопускания и ведет обычный образ жизни.
Вторичный гемохроматоз с генами не связан, а причины его отличаются разнообразием:
посттрансфузионный гемохроматоз характерен для пациентов, которым много раз делали переливание крови, например, из-за хронической анемии; метаболический гемохроматоз — результат цирроза печени, то есть нарушения ее работы на фоне вирусных гепатитов, операции портокавального шунтирования, стеатогепатита, кожной порфирии, раковых опухолях и некоторых патологиях поджелудочной железы; возможно развитие гемохроматоза на фоне чрезмерного употребления алкоголя, и др. Алкоголь и железо
Гемосидероз Банту — такой диагноз появился в результате необычной ситуации: люди из африканского племени банту с удивительной частотой страдали от гемохроматоза. Изучение быта племени показало, что виной тому — алкогольные напитки, которые изготавливались в железных сосудах, специально предназначенных для этой цели.
Диагностика и запасание железа
Как было сказано выше, первые симптомы болезни могут проявиться довольно поздно, когда десятки грамм железа уже будут находиться мертвым грузом в тканях. А эффективной системы массовой диагностики гемохроматоза пока не существует. Люди привычно беспокоятся, когда уровень железосодержащих белков у них в крови понижен, ведь это означает анемию. А избыток железа не привлекает их внимания — «запас карман не тянет», причем многие врачи тоже игнорируют это сигнал тревоги.
В 2012 году британские врачи направили на повторный анализ образцы крови 3,5 тысяч пациентов с повышенным уровнем железа в организме. И у 131 человека был выявлен гемохроматоз, который совершенно не мешал им жить на тот момент. По оценкам экспертов, это позволяет предполагать, что только в Великобритании ежегодно не диагностируется 8 тысяч случаев гемохроматоза — и это только среди тех людей, кто сдал анализ, но не получил направления на дальнейшие исследования. А врачи из США считают, что массовое тестирование на ферритин выявило бы в 20 раз больше пациентов с гемохроматозом, чем известно на сегодняшний день.
Лечение «железных» людей
Гемохроматоз, как таковой, вылечить невозможно. Но есть процедуры, которые позволяют удерживать уровень железа в организме в пределах нормы. Человек при этом ведет обычную жизнь. Возможно проведение следующих процедур:Флеботомия (она же — кровопускание).
Пациентам с очень высоким уровнем железа в крови флеботомия проводится раз в неделю. Но по мере приближения показателя уровня железа в организме к норме частота ее снижается и доходит до 4-6 раз в год. За один сеанс человек теряет примерно поллитра крови. Это самая эффективная и простая процедура терапии гемохроматоза.
Хелатная терапия.
В этом случае пациент принимает лекарства (хелаторы железа), способствующие связыванию и выведению железа из его тела.
Помимо этих процедур, в зависимости от нюансов заболевания, могут применяться гемосорбция, цитаферез и плазмаферез, а также назначение лекарств с антиоксидантными и гепатопротекторными свойствами.
Выводы
История Грэхема Макин наглядно демонстрирует простую истину: лекарства, даже «простые витаминки», должен назначать врач, который пациента предварительно осмотрел и все необходимые анализы сделал. А самолечение может оказаться большой ошибкой. Если у человека обнаружился гемохроматоз, и причиной этой патологии стали гены — всем людям из его кровного окружения очень рекомендуется пройти генетический анализ на проверку наличия тех же дефектных генов. Чем раньше будет обнаружено заболевание, тем больше шансов на долгую счастливую и, самое главное, здоровую жизнь.
| Комментарии (0) |