Приводит к задержке развития: ученые нашли новую генетическую мутацию

Ученые из Британии обнаружили генетический дефект, который вызывает задержку развития у сотен людей и даже приводит к инвалидности.

Как обнаружили мутацию

Ученые проанализировали ДНК девяти тысяч людей с недиагностированными нарушениями неврологического развития (СДВГ, аутизм и церебральный паралич).

В результате исследователи нашли мутацию в гене RNU4-2, вызывающую новое расстройство нервной системы.

Признаки новой болезни

Обнаруженное заболевание приводит к серьезной задержке развития. Многие лица, у которых обнаружили этот дефект, не могут разговаривать, страдают от судорог и вынуждены питаться через зонд.

Также мутация гена имеет влияние на внешний вид лица. Люди, у которых она есть, имеют чашевидную форму верхнего края уха, полные щеки и опущенные уголки рта.

Ученые считают, что изменения в гене RNU4-2 могут составлять 0,5% всех нарушений неврологического развития в мире.