Открыто неизвестное заболевание, задерживающее развитие мозга у детей

Ученые обнаружили новое генетическое заболевание, из-за которого мозг некоторых детей развивается ненормально, что приводит к задержке интеллектуального развития и часто раннему началу катаракты, сообщает Глас.ru.

Большинство пациентов с таким новым заболеванием, еще не имеющим названия, также были микроцефалией, врожденным дефектом, при котором голова ребенка меньше, чем ожидалось, по сравнению с детьми того же пола и возраста.

Исследователи из университетов Портсмута и Саутгемптона обнаружили, что изменения в гене, называемом комплексом белков оболочки 1 (COPB1), вызывают это редкое генетическое заболевание.

Теперь, когда этот вариант определен, он поможет клиницистам разработать целевые меры помощи пациентам и их семьям, а также откроет двери для скрининга и пренатальной диагностики.

Исследовательская группа, состоящая из генетиков изучающих лягушек, ученых-исследователей в области медицинской геномики и клинических генетиков, секвенировала ДНК пораженных пациентов и членов их семей, которые определили COPB1 как потенциальную основную причину заболевания. Используя головастиков для имитации вариантов генов человека, у головастиков с изменениями гена COPB1 мозг был значительно меньше, чем у контрольных головастиков, и у многих из них, как и у пациентов, была катаракта. Это очень четко показало связь между геном и болезнью.

Результаты исследования были опубликованы в журнале Genome Medicine.