Редкое генетическое заболевание лишило всю семью чувства боли
20.12.2017 805 0
Женщина, две ее дочери и три внука не чувствуют ожоги и ломают кости, не замечая этого.
Боль — это обычное явление, однако и для него нашлись исключения. Исследователи обнаружили итальянскую семью, члены которой полностью лишены чувства боли. Женщина, две ее дочери и три внука не чувствуют ожоги и ломают кости, не замечая этого. Команда британских ученых внимательно проанализировала геном странного семейства и, кажется, обнаружила ген, ответственный за пониженную чувствительность.
Всему виной генетическое заболевание, получившее название "синдром Марсили". Это редкая патология с уникальным механизмом наследования, при которой от поколения к поколению переходит нечувствительность к боли. Испытания на лабораторных животных показали, что ген ZFHX2 является критически важным во всем механизме восприятия боли человеком. Об этом авторы исследования пишут в своей работе, недавно опубликованной в журнале Brain. Сам синдром был назван в честь фамилии семьи, у которой его обнаружили.
Члены семьи согласились пройти тщательное обследование и ряд испытаний, которые со стороны больше похожи на пытки. Их кололи иглами, просили прикоснуться к поверхностям, температура которых колебалась от -10 до 50 °C, и окунуть руки в ледяную воду. В результате, ученым удалось выявить мутацию в гене ZFHX2: обычно он отвечает за то, чтобы ноцицепторы (части клеток, чувствительные к боли) корректно преобразовывали периферические импульсы в сигналы для мозга.
Когда исследователи удалили у мышей означенный ген, те стали вести себя странно: у них развилась гиперактивность и проявились признаки мышечной депрессии. У мышей, которым имплантировали ген-мутант, были проблемы с распознаванием жара и холода, что лишь подтверждает гипотезу о том, что именно этот ген и является причиной заболевания у итальянской семьи.
Важно отметить, что мыши-мутанты не проявили полный спектр симптомов, аналогичных человеческим. Механизм боли, конечно, зависит более чем от одного гена, и его изучением в настоящее время занимается множество исследователей по всему миру. Понимание того, как именно мы чувствуем боль помогает в разработке новых поколений обезболивающих препаратов. Как знать, может быть в будущем мы сами будем решать, чувствовать боль или нет?
Боль — это обычное явление, однако и для него нашлись исключения. Исследователи обнаружили итальянскую семью, члены которой полностью лишены чувства боли. Женщина, две ее дочери и три внука не чувствуют ожоги и ломают кости, не замечая этого. Команда британских ученых внимательно проанализировала геном странного семейства и, кажется, обнаружила ген, ответственный за пониженную чувствительность.
Всему виной генетическое заболевание, получившее название "синдром Марсили". Это редкая патология с уникальным механизмом наследования, при которой от поколения к поколению переходит нечувствительность к боли. Испытания на лабораторных животных показали, что ген ZFHX2 является критически важным во всем механизме восприятия боли человеком. Об этом авторы исследования пишут в своей работе, недавно опубликованной в журнале Brain. Сам синдром был назван в честь фамилии семьи, у которой его обнаружили.
Члены семьи согласились пройти тщательное обследование и ряд испытаний, которые со стороны больше похожи на пытки. Их кололи иглами, просили прикоснуться к поверхностям, температура которых колебалась от -10 до 50 °C, и окунуть руки в ледяную воду. В результате, ученым удалось выявить мутацию в гене ZFHX2: обычно он отвечает за то, чтобы ноцицепторы (части клеток, чувствительные к боли) корректно преобразовывали периферические импульсы в сигналы для мозга.
Когда исследователи удалили у мышей означенный ген, те стали вести себя странно: у них развилась гиперактивность и проявились признаки мышечной депрессии. У мышей, которым имплантировали ген-мутант, были проблемы с распознаванием жара и холода, что лишь подтверждает гипотезу о том, что именно этот ген и является причиной заболевания у итальянской семьи.
Важно отметить, что мыши-мутанты не проявили полный спектр симптомов, аналогичных человеческим. Механизм боли, конечно, зависит более чем от одного гена, и его изучением в настоящее время занимается множество исследователей по всему миру. Понимание того, как именно мы чувствуем боль помогает в разработке новых поколений обезболивающих препаратов. Как знать, может быть в будущем мы сами будем решать, чувствовать боль или нет?
| Комментарии (0) |